Pludselig død skal undersøges af hensyn til de efterladte

Overlæge Henning Bundgaard. Arkivfoto: Joachim Rode

De fleste kender en tragisk historie om en helt almindelig og tilsyneladende rask familiefar i fyrrerne, der er faldet død om under en løbetur i skoven. Han efterlader sig måske nogle børn, og for disse børns – og andre nære familiemedlemmers skyld bør det være rutine at han obduceres.

Det mener overlæge dr. med. Henning Bundgaard, leder af enhed for arvelige hjertesygdomme på Rigshospitalet.

Når personer under 50 år dør pludseligt og uventet, og det ikke skyldes en ulykke, er årsagen ofte en uopdaget, medfødt hjertesygdom, og førsteledsslægtninge vil have stor risiko for at lide af den samme sygdom.

»Ud fra data fra bl.a. Hjertestopregisteret anslår vi, at der årligt er mindst 1.000 tilfælde af pludselig uventet hjertedød blandt danskere mellem 1 og 50 år. Det berører med andre ord mindst 1.000 familier hvert år. Fundet af en arvelig hjertesygdom skal betragtes som en risikofaktor for de efterladte slægtninge, og arvelighed gør dem til en højrisikogruppe for hjertesygdom. Men slægtningenes udbytte af at blive undersøgt er afhængig af, at der er lavet en obduktion af den afdøde, som har udelukket andre årsager til dødsfaldet og påvist, hvilken hjertesygdom der måtte være tale om,« siger Henning Bundgaard.

Sammen med patologer, retsmedicinere, kliniske genetikere m.fl. sidder Henning Bundgaard i en arbejdsgruppe under Dansk Cardiologisk Selskab.

Gruppen vil i nær fremtid komme med et udspil til, hvordan uventede dødsfald i aldersgruppen 1-50 år bør håndteres. Det er mindre relevant at se på uventede dødsfald blandt de over 50-årige, fordi miljø- og livsstilsfaktorer vejer tungere end arvelighed med den stigende alder.

»Kardiologer, patologer og retsmedicinere er helt enige om, at vi skal arbejde for at sikre obduktioner af de, tilsyneladende raske personer, der dør uventet og pludseligt. Viser obduktionen, at de er døde af en af de 15 hyppigste arvelige hjertesygdomme, skal deres førstegrads-slægtninge kunne tilbydes klinisk og genetisk udredning for at få afklaret, om de skal sættes i forebyggende behandling, eller at få mistanken om sygdom afkræftet,« mener Henning Bundgaard.

Alt for få obduceres
Læge Bo Gregers Winkel er som en del af sit ph.d.-projekt under Danmarks Grundforskningsfonds Center for Hjertearytmi (DARC) og Hjertecentret på Rigshospitalet i gang med at undersøge pludselig, uventet hjertedød blandt yngre personer.

Hans undersøgelse viser, at der årligt sker knap 100 pludselige, uventede og naturlige dødsfald i aldersgruppen 1-35 år. De fleste af disse dødsfald sker blandt tilsyneladende helt raske personer.

»Ca. en fjerdedel bliver ikke obduceret. Totredjedele af dem, der bliver obduceret, viser sig at have en hjertesygdom eller en uforklaret dødsårsag – og undersøges de uforklarede dødsfald nærmere, vil også en stor del af disse vise sig at have hjertesygdom. Det hænger sammen med, at de kan have mutationer i gener, som er forbundet med såkaldt primære elektriske hjertelidelser. Førsteledsslægtninge til begge grupper bør under alle omstændigheder tilbydes kardiologisk udredning,« vurderer Bo Gregers Winkel.

Langt de fleste pludselige og uventede dødsfald af hjertesygdom sker for de over 35-årige. Men andelen af pludseligt, uventet døde i aldersgruppen 35-50 år, der bliver obduceret, er væsentlig lavere end i aldersgruppen 1-35 år. Det er utilfredsstillende for de efterladte, mener Henning Bundgaard.

»I dag vil de fleste danskere forvente, at den præcise dødsårsag fastslås, når en yngre person dør pludseligt og uventet. Denne viden skal komme slægtninge til gavn og bidrage til at reducere antallet af pludselige, uventede dødsfald i fremtiden.«

De hyppigste hjertekarsygdomme, som findes ved obduktion af pludselige, uventede dødsfald blandt de 1-35 årige, er iskæmisk hjertesygdom, betændelse i hjertemusklen, bristet aorta og lungeblodpropper.